მასტოციტებთან დაკავშირებული დარღვევები!

შეიძლება მოიცავდეს მასტოციტების აქტივაციის სინდრომს და მასტოციტოზს.

მასტოციტების აქტივაციის სინდრომი (MCAS)

რა არის ეს:

ეს არის დაავადება, რომლის დროსაც მასტოციტები არანორმალურად იქცევიან — ისინი გამოყოფენ ძალიან ბევრ ქიმიურ ნივთიერებას (მაგალითად, ჰისტამინს და ტრიპტაზას), მაგრამ მასტოციტების რაოდენობა ნორმაშია ან მხოლოდ ოდნავაა მომატებული.

ტიპიური სიმპტომები:

სიწითლე, ქავილი, ჭინჭრის ციება

მუცლის ტკივილი, დიარეა, გულისრევა

გონების დაბინდვა, დაღლილობა

ტაქიკარდია, დაბალი არტერიული წნევა

ხველა, ქოშინი, ხიხინი (განსაკუთრებით ცივ ჰაერზე ან ტრიგერების დროს)

სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს და გაქრეს (ეპიზოდური)

ტრიპტაზას დონე:

შეიძლება იყოს ნორმალური ან ოდნავ მომატებული

შეიძლება გაიზარდოს ეპიზოდურად, შეტევების დროს (მაგრამ ჩვეულებრივ არ იყოს მუდმივად მაღალი)

რეაქციის დროს საწყის დონესთან შედარებით 20%-ით + 2 ნგ/მლ-ით მატება ადასტურებს დიაგნოზს

ტრიგერები:

ცივი ჰაერი, სტრესი, ინფექციები, საკვები, ქიმიკატები, ვარჯიში, ტემპერატურის ცვლილებები

სისტემური მასტოციტოზი (SM)

რა არის ეს:

იშვიათი კლონური დაავადებაა, როდესაც ძალიან ბევრი პათოლოგიური მასტოციტი გროვდება ორგანოებში, როგორიცაა ძვლის ტვინი, კანი, ღვიძლი და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი.

ტიპიური სიმპტომები:

MCAS-ის ყველა სიმპტომი პლუს:

ძვლების ტკივილი ან ოსტეოპოროზი

გადიდებული ღვიძლი, ელენთა ან ლიმფური კვანძები

კანის დაზიანებები (ურტიკარია პიგმენტოზა - მოყავისფრო ფერის ლაქები, რომლებიც იწვევს ქავილს შეხებისას)

ანაფილაქსიის მსგავსი ეპიზოდები

შეიძლება იყოს ნელა მიმდინარე (ნელი) ან აგრესიული

ტრიპტაზას დონეები:

ხშირად მუდმივად >20 ნგ/მლ

რაც უფრო მაღალია ტრიპტაზა, მით უფრო სავარაუდოა სისტემური მასტოციტოზი

დიაგნოზის მოთხოვნები:

ჯანმო-ს კრიტერიუმების მიხედვით, დიაგნოზისათვის, როგორც წესი, საჭიროა:

ძვლის ტვინის ბიოფსია (პოხიერი უჯრედების კლასტერების მოსაძებნად)

ტრიპტაზა >20 ნგ/მლ

მუტაციები, როგორიცაა KIT D816V

კანის ბიოფსია (თუ კანის დაზიანებები არსებობს)

თუ ეჭვია მასტოციტების დარღვევბზე საჭიროა:

მიმართოთ ალერგოლოგს შემდეგი კვლევებისთვის:

1. ტრიპტაზა (საწყისი + სიმპტომების შემდგომი)

2. სისხლი KIT D816V მუტაცია

3. 24-საათიანი შარდის ჰისტამინი/მეტაბოლიტების განსაზღვრა

4. ძვლის ტვინის ბიოფსია (თუ ტრიპტაზა >20 ნგ/მლ ან სხვა ნიშნები მიუთითებს ძვლის ტვინის სიმსივნურ დაავადებაზე), ჰემატოლოგის კონსულტაცია